English

Menu

Close

ACCUEIL
AU SUJET DE L’ATTR-CM
Quand Suspecter
Comment Diagnostiquer
Parlez-en à votre médecin
Coeur à coeur : témoignages de patients
Ressources éducatives
Pour les aidants
LE PARCOURS QUI MÈNE JUSQU’AU DIAGNOSTIC DE L’ATTR-CM PEUT ÊTRE COMPLEXE ET FRUSTRANT

L’ATTR-CM est encore une maladie peu connue des patients, et même des médecins, et c’est pourquoi elle est encore très peu diagnostiquée.

  • Si l’ATTR-CM est sous-diagnostiquée ou diagnostiquée tardivement, c’est parce que ses symptômes ressemblent à ceux d’autres maladies qui sont souvent à l’origine de l’insuffisance cardiaque.
  • Certains patients atteints d’ATTR-CM affirment avoir dû consulter plusieurs médecins avant de recevoir le bon diagnostic.
SI VOUS PENSEZ ÊTRE ATTEINT D’ATTR-CM, IL EST IMPORTANT D’EN PARLER À VOTRE MÉDECIN

Il est essentiel de parler de vos symptômes avec votre médecin, quels qu’ils soient. Il est important de diagnostiquer l’ATTR-CM rapidement.

TESTS CLINIQUES POUR RECHERCHER DES SIGNES D’ATTR-CM
SÉRIE DE TESTS INITIALE

Votre cardiologue pourrait demander un ou plusieurs des tests suivants pour évaluer le fonctionnement de votre coeur et rechercher des signes d’ATTR-CM :

Électrocardiogramme (ECG)
  • Ce test permet de lire les signaux électriques de votre coeur.
  • Il peut détecter certains problèmes, comme des battements de coeur irréguliers (c.-à-d. fibrillation auriculaire), qui pourraient avoir un lien avec l’ATTR-CM.
 Échocardiogramme
  • Ce test permet de créer des images de votre coeur à partir d’ondes sonores.
  • Il aide à déterminer la vitesse et la direction de la circulation du sang dans le coeur.
  • Il peut révéler des signes associés à l’ATTR-CM, entre autres une insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection préservée (ICFEp), dont le nom se rapporte à la quantité de sang qui traverse le coeur à chaque battement.
 Imagerie cardiaque par résonance magnétique (IRM cardiaque)
  • Ce test permet de créer des images de votre coeur à l’aide d’ondes radio, d’aimants et d’un ordinateur pour détecter des anomalies.

Bien que ces tests ne soient généralement pas utilisés pour confirmer un diagnostic d’ATTR-CM, ils permettent à votre médecin de mieux connaître le fonctionnement de votre coeur et de déterminer si vous avez besoin de passer d’autres types de tests diagnostiques.

PARCOURS DE FAYE JUSQU’AU DIAGNOSTIC :
« MON CARDIOLOGUE M’A FAIT PASSER UN ECG ET UN ÉCHOCARDIOGRAMME, CE QUI A PERMIS DE DIAGNOSTIQUER MON ATTR-CM. »
EXCLURE LA POSSIBILITÉ QUE VOTRE CoeUR SOIT ATTEINT D’UN AUTRE TYPE D’AMYLOÏDOSE

Votre médecin doit s’assurer que vous n’êtes pas atteint d’une autre forme d’amyloïdose cardiaque, appelée « amylose à chaînes légères (AL) » :

  • Il s’agit d’une étape importante, parce que l’AL et l’ATTR-CM ne sont pas prises en charge de la même façon.
  • La possibilité que vous soyez atteint d’AL peut être écartée à l’aide d’analyses de sang et d’urine.
TESTS DIAGNOSTIQUES

Une fois l’AL écartée, votre médecin pourrait vous faire passer un ou plusieurs des tests suivants pour confirmer le diagnostic d’ATTR-CM :

Scintigraphie nucléaire – un test d’imagerie non invasif
  • On injectera une petite quantité de colorant dans votre corps.
  • On attendra 1 à 3 heures, après quoi une caméra spéciale captera des images de votre corps.
  • Ces images pourraient aider votre médecin à déterminer s’il y a des fibrilles amyloïdes de transthyrétine (TTR) dans votre coeur.
  • Ce test est également appelé « examen d’imagerie au PYP (pyrophosphate) ».
 Biopsie cardiaque – prélèvement d’un échantillon dans le muscle de votre coeur
  • Votre cardiologue procédera à la biopsie sans vous endormir.
  • Si des fibrilles amyloïdes sont découvertes dans le tissu prélevé, l’échantillon sera envoyé au laboratoire.
  • Le laboratoire déterminera si ces fibrilles amyloïdes sont composées de TTR ou non.
  • Votre médecin pourrait également effectuer des biopsies dans d’autres parties de votre corps, mais la biopsie cardiaque est la plus précise pour détecter l’ATTR-CM.
UN DÉPISTAGE ET UN COUNSELING GÉNÉTIQUES VOUS SONT RECOMMANDÉS SI VOUS RECEVEZ UN DIAGNOSTIC D’ATTR-CM AFIN DE DÉTERMINER SI VOUS ÊTES ATTEINT DU TYPE SAUVAGE OU DU TYPE HÉRÉDITAIRE DE LA MALADIE
Dépistage génétique
  • Ce test permet de déterminer si vous êtes atteint ou non de la forme héréditaire de l’ATTR-CM (ATTRh).
  • Il permet du même coup de déterminer si les membres de votre famille sont à risque, parce que la mutation qui cause l’ATTRh se transmet de façon héréditaire.
  • Il est habituellement réalisé à partir d’un échantillon de sang ou de salive.

Un counseling génétique est offert avant et après la réalisation du dépistage afin d’aider les patients et les membres de leur famille à comprendre les résultats et les mesures à prendre si nécessaire.

DES PROGRAMMES DE DÉPISTAGE ET DE COUNSELING GÉNÉTIQUES SONT PARFOIS OFFERTS SANS FRAIS AUX PATIENTS ADMISSIBLES ET À LEURS PROCHES.
RÉSULTATS DES TESTS DE RANDY
« LORSQUE NOUS AVONS EU LES RÉSULTATS DES TESTS GÉNÉTIQUES, J’AI DÉCOUVERT QUE J’ÉTAIS ATTEINT D’UN TYPE HÉRÉDITAIRE D’ATTR-CM. »

Avec l’ATTR-CM, il est important de se montrer proactif. Si vous présentez des symptômes qui persistent, parlez-en à votre médecin le plus tôt possible pour confirmer ou exclure cette possibilité.

PROCHAINE SECTION :
Parlez-en à votre médecin

Une initiative de l’une des plus importantes entreprises de recherche pharmaceutique au Canada.

Ce site est réservé aux résidents du Canada. Les renseignements qui y sont contenus sont transmis à titre éducatif seulement et ne remplacent pas la consultation d’un professionnel de la santé.
© 2023 Tous droits réservés.

PP-VDM-CAN-0055-FR